Science.News
21.10.2023

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Oct 21, 2023

Genomsequenzierung nicht der erhoffte Prädiktor für Krankheiten

Ein großer Anreiz, das eigene Genom sequenzieren zu lassen, ist das Versprechen, Risikomarker für bekannte und unbekannte Krankheiten zu finden und damit hoffentlich frühzeitig gegensteuern zu können. Doch nach Ansicht von Medizinern des University College London gibt es in der Branche heute viele falsch positive und falsch negative Ergebnisse und schlicht falsche Hoffnungen. Bei der Untersuchung von 926 polygenen Risikoscores, die im Rahmen von Bevölkerungsscreenings oder zur individuellen Risikovorhersage für 310 Krankheiten verwendet werden, stellten sie fest, dass im Durchschnitt nur 11 Prozent der Personen, die ein Risiko für eine bestimmte Krankheit haben, durch genetische Screenings korrekt identifiziert werden, während 5 Prozent der Personen, bei denen ein Risiko festgestellt wurde, die Krankheit nie entwickeln. Die Forscher kommen zu dem Schluss, dass genetische Risikowerte für die Vorhersage von Krankheiten nicht sehr nützlich sind. "Die starken Behauptungen über die Auswirkungen polygenetischer Risikoscores auf die Gesundheitsversorgung scheinen in keinem Verhältnis zu ihrer Leistung zu stehen", schreiben sie.

Quelle

Hingorani, A. D., Gratton, J., Finan, C., Schmidt, A. F., Patel, R., Sofat, R., Kuan, V., Langenberg, C., Hemingway, H., Morris, J. K. & Wald, N. (2023). Performance of polygenic risk scores in screening, prediction, and risk stratification: Secondary analysis of data in the Polygenic Score Catalog. BMJ Medicine, 2(1), e000554. https://doi.org/10.1136/bmjmed-2023-000554

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