Science.News
20.5.2023

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May 20, 2023

Zweiter Patient mit extrem seltener genetischer Resistenz gegen die Alzheimer-Krankheit entdeckt

Unter den etwa 1200 untersuchten Patienten, die eine spezifische Mutation (PSEN1-E280A) für die autosomal-dominante Alzheimer-Krankheit (ADAD) tragen, gibt es neue Hinweise darauf, dass ein Patient mit einer zusätzlichen Mutation den Ausbruch der Krankheit um mehrere Jahrzehnte verzögert hat. Laut der COLBOS-Studie (Colombia-Boston biomarker study of ADAD") behielt dieser Mann seine volle kognitive Funktion bis zum Alter von 67 Jahren. Der Patient trug eine seltene gain-of-function-Variante in RELN (H3447R).

Quelle

Lopera, F. (2023b). Resilience to autosomal dominant Alzheimer’s disease in a Reelin-COLBOS heterozygous man. Nature. https://doi.org/10.1038/s41591-023-02318-3

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